Eliza ha quattro anni e, come tutti i bambini della sua età, ama correre, ballare, giocare. Lei però ha qualcosa di diverso che, pur non percependosi esteriormente, presto potrebbe cambiare per sempre la sua vita.

Eliza è affetta dalla sindrome di Sanfilippo una rara malattia genetica degenerativa caratterizzata dall’accumulo di mucopolisaccaridi nel sistema nervoso a causa dell’assenza dell’enzima responsabile del metabolismo di queste molecole nella membrana cellulare dei neuroni. Ciò significa che il progressivo deterioramento mentale impedirà presto ad Eliza di camminare e parlare. I primi sintomi della malattia, infatti, compaiono intorno ai quattro anni con disturbi del comportamento e perdita del sonno per poi evolvere, intorno ai 10 anni, in perdita delle capacità motorie e di comunicazione. L’aspettativa di vita di Eliza è molto breve: potrebbe non sapere mai cosa significa essere un’adolescente.

Ma se c’è una speranza è nella terapia genica. Il Nationwide Children’s Hospital in Ohio ha concluso la sperimentazione clinica sugli animali ed è pronto per iniziare il trattamento sui bambini. L’unica richiesta fatta alle famiglie è proteggere i bambini dall’immunità ai virus adeno-associati (AAV9) fondamentali per il trattamento sperimentale. E’ per questo che Eliza, insieme ai suoi genitori, da nove mesi vive in isolamento. Non può uscire di casa, né vedere altri bambini perché non può contrarre infezioni.

Glenn O’Neil, il papà di Eliza, ha scelto di condividere pubblicamente un momento intimo, di vita familiare, per far conoscere a tutti la storia della sua bambina sperando di riuscire a raccogliere i fondi necessari per la terapia sperimentale che potrebbe salvare la vita a lei e a molti altri bambini.

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